产前诊断系列科普（一）
羊水穿刺，
做？不做？
划重点：年4月1日起，山西省对唐筛高风险孕妇进行免费产前诊断。
什么是羊水穿刺
羊水穿刺是一种介入性检查，又称羊膜腔穿刺术。一般在孕18W到22周+6进行。羊水穿刺是在超声引导下进行，选择羊水丰富且不伤及胎儿和胎盘的位置，将一根细长针穿过孕妇肚皮，进入羊膜腔，抽取羊水进行检查。
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羊水穿刺疼吗？
1、羊水穿刺一般不会太疼，但也因人而异，有些准妈妈对疼痛比较敏感，或者比较紧张，可能就会觉得有疼痛感。
2、羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。多数准妈妈在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不必担心会对胎儿造成伤害，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。
3、由于不使用麻药，有些准妈妈在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感，有些准妈妈可能会感觉不到任何不适，是否感觉到疼痛需视个人情况而定。
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羊穿风险高吗？
羊水穿刺是一种有创性检查，存在一定的危险性，那么其对母体及胎儿的影响有哪些呢？
1.极少数胎儿出现一过性心动过缓。
2.极个别发生早产或胎儿宫内死亡。通常认为，羊水穿刺发生流产的概率在0.25%～0.5%之间，近年来，研究数据显示羊水穿刺检查的风险明显下降，大概为0.06%。
3.还可能出现脐带、胎盘损伤出血。
4.极少数见羊膜腔感染。
由于目前羊水穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能已经微乎其微了，所以需要做羊水穿刺的孕妈妈不要太担心。
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针对以上风险
采取哪些措施？
整个穿刺过程由超声医师、穿刺医师、辅助护士三人协作完成；
整个穿刺过程在B超监测下进行，选用带荧光的穿刺针，实时监测穿刺针的位置，避开胎儿及胎盘；
整个穿刺过程均在无菌环境进行，严格执行无菌操作，最大限度避免感染发生；
穿刺前认真询问病史：如有无感冒、发热、皮肤感染等异常，有无过敏史，特殊疾病史等；认真核对术前检查报告：如血常规、传染病四项、血型、凝血系列等；及时安抚孕妇，确保孕妇心里生理处于最佳状态；
穿刺前及术后1小时均进行胎心监测，穿刺术后留观1小时并由护士向孕妇强调术后注意事项，无异常方可离开；
穿刺室常规备有急救药品、氧气瓶等，如有意外发生，可保证最快速处理；
目前羊水穿刺术已非常成熟，医生经验丰富，均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能已经微乎其微，目前我科已完成羊水穿刺近例，所以需要做羊水穿刺的孕妈妈不要太担心。
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什么时候做羊穿？
产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18～22周+6。
1.这个时期胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取24毫升左右羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。
2.这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可作胎儿染色体核型分析、染色体病诊断，也可用羊水细胞DNA进行QF快速检测、FISH检测、基因芯片及单基因遗传病检测、全外显子组测序等。
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羊水穿刺前准备
若医生告知孕妈妈需要行羊水穿刺产前诊断时，孕妈妈应在术前做好充分的心理和生理准备。
1.抽取胎儿的羊水前必须先到我院医学遗传优生门诊咨询，并且术前尽量做到情绪放松；
2.若术前1周内有感冒、发热、皮肤感染等异常，要在术前登记时告知医生；
3.若有过敏史、特殊疾病史和其他需要说明的情况，要在术前登记时告知医生；
4.术前检测血常规、传染病四项、血型、凝血系列等；
5.术前3天禁止同房；
6.术前1天沐浴；
7.术前10分钟要排尽小便。
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羊水穿刺适应症
产前诊断适应征：
孕妇年龄≥35岁；
孕妇曾生育过染色体异常患儿；
夫妇一方有染色体结构异常者；
孕妇曾生育过单基因病患儿或先天代谢病患儿；
21三体综合征、18三体综合征产前筛查高风险者；
其他需要抽取羊水标本检查的情况。
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羊水穿刺禁忌症
羊膜腔穿刺术禁忌症：
先兆流产；
术前两次测体温（腋温）高于37.2℃；
有出血倾向（血小板≤70x/L,凝血功能检查有异常）；
有盆腔或宫腔感染征象；
无医疗指征的胎儿性别鉴定；
其他。
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产前诊断中心
长治市妇幼保健院医学遗传科成立于年，集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的医学重点学科，负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。年4月1日起，山西省针对唐筛高风险孕妇进行免费产前诊断。我院是全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位，全省首家引进基因芯片检测平台，对于罕见病、微缺失微重复综合征等基因组疾病进行精准检测；全省唯一一家集核型分析、QF-PCR、FISH、MLPA、CMA(染色体微阵列芯片分析)、Sanger测序、高通量基因测序产前筛查与诊断等多种分子诊断技术于一体的产前诊断机构。自本机构开展以来，共检测近份羊水样本，成功阻断染色体病、先天缺陷胎儿余例，为社会及家庭减轻了精神和经济负担，避免了很多悲剧的发生。
医学遗传科-
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