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甲状腺虽小，但它的作用很大，与全身多个组织器官都密切相关，如果甲状腺功能不正常则人体无法正常工作。临床表现轻重取决于甲状腺激素（T4和T3）的水平及其丢失的速度。起病缓慢的甲减不容易发现，其症状往往被误认为年龄增长所致。
在发病之初，由于症状轻微且缺乏特异性，临床不易察觉，因此早期常被漏诊；而当症状比较明显时，又常常以一些不典型的脸孔示人，如果不了解这些，就很容易误诊。甲减的症状多种多样，容易误诊或延迟诊断，从而影响治疗。
基础代谢率降低：因甲减导致的基础代谢率降低可引起相应的症状，表现为淡漠、言语减慢、寒冷耐受不良、便秘及心动过缓。
甲减典型面容：甲减患者比较典型的特征就是甲减面容，即面容粗犷，唇厚，眼睑浮肿，眼神呆滞，毛发粗糙，眼睑部水肿。
皮肤毛发改变：因为排汗减少，皮肤会干燥，臂肘部的伸肌侧常会出现砂纸样毛囊角化过度，手指短粗，指甲皲裂，毛发干脆，卷发变直。
舌体肥厚：患者可出现巨舌，可见齿痕，同时声音单调，粗哑。另外，巨舌也会导致阻塞性睡眠呼吸暂停。
心脏增大：长期原发性甲减的患者常伴有心脏增大，与心肌中水肿性黏液和心包积液相关，患者心音遥远，也可表现为胸腔积液甚至腹水。
血压升高、血脂异常：甲减的患者常常有舒张期高血压，与周围血管阻力增加相关。由于脂代谢的减慢，患者常合并高脂血症。
呼吸困难：由于心排血量减少，患者常合并劳力性呼吸困难。呼吸肌功能减弱可能是导致劳力性呼吸困难的原因，有些患者可能有低氧血症和高碳酸血症。
贫血：甲减患者如出现贫血，常为小细胞低色素或正细胞低色素性贫血，偶尔表现为大细胞正色素性贫血。如果患者合并多腺体衰竭，可表现为恶性贫血。月经过多见于绝经前妇女合并甲减的患者中，可导致缺铁性贫血。自由水清除率的降低可导致低钠血症。
而且，在成人甲减患者中，女性患者算是特殊人群，她们的发病率为男性的7～8倍，年轻女性患者可能会合并月经过多，甚至需要刮宫；晚期表现为可逆性继发性闭经。由于下丘脑促甲状腺激素释放激素刺激垂体泌乳素细胞释放泌乳素，原发性甲减的女性患者中还可见高泌乳素血症及乳溢症。
除临床表现外，原发性甲减诊断主要依靠检测TT4、FT4、TT3、FT3、TSH以及TRH兴奋试验等确立诊断。
一般检查：常规常有轻、中度贫血，属正细胞正色素性，小细胞低色素性或大细胞型；血糖正常或偏低，葡萄糖耐量曲线低平；血胆固醇，甘油三酯和β-脂蛋白增高。
甲状腺功能检查：基础代谢率降低，常在-30—-45%以下；甲状腺摄碘率低于正常，呈扁平曲线；血清T4降低，常在38.6nmol/L(30ng/ml)以下，FT4常9.11pmol/L(7.08pg/ml)；血清T3与FT3亦可有不同程度降低，但轻中度患者有时可正常，血清rT3可低于0.3nmol/L(0.2ng/ml)。
下丘脑-垂体-甲状腺轴功能检查：血清TSH测定，正常人多10mu/L(10μu/ml)，在原发性甲减中，TSH20mu/L(20μu/ml);继发性甲减则显著降低，可0.5mu/L(0.5μv/ml)；TSH兴奋试验，皮下注射TSh10单位后，如甲状腺摄碘率明显升高，提示为继发性甲减，如不升高，提示为原发性甲减；TRH兴奋试验，静脉注射TRH～μg后，如血清TSH呈延迟增高反应，提示病变可能在下丘脑水平，如无增高反应，病变可能在垂体，如TSH基础值较高，TRH注射后更高，则提示病变在甲状腺。
X线检查：作头颅平片、CT、磁共振或脑室造影，以除外垂体肿瘤、下丘脑或其他引起甲减症的颅内肿瘤。原发性甲减，垂体与蝶鞍可继发性增大。
甲状腺自身抗体检查：因病因与甲状腺自身免疫有关者，患者血中抗甲状腺微粒体抗体(TMA)和抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)可增高。此外，做好低T3综合征与原发性甲减的鉴别非常重要。
所以，收集全面的病史，全面体检，以及详细的个性化医患沟通，才能找出隐藏在疾病背后的真相，通过各种治疗手段，帮助身体调整到最佳的平衡状态，才能保持甲状腺的长久健康。