当地时间3月16日，第68届美国心脏病学会科学年会（ACC）在新奥尔良ErnestN.Morial会议中心开幕。清华大学医院张萍教授团队的一项单中心回顾性研究深入总结了中国先天性长QT综合征（LQTS）患者的遗传和临床特征，被选为本次ACC年会的最佳壁报，此前还获得了年ACC亚洲海报优胜奖（posterwinner）。医脉通在本次大会上对张萍教授和研究第一作者李锟博士进行了专访。
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清华大学医院张萍教授、李锟博士
医脉通：
张教授，您好！请您介绍一下这项研究的背景、设计和研究结果？
张萍
教授
我们这次作为单中心报道了中国人长QT综合征的基因型和临床表型的分析，这项工作历时接近11年，虽然看起来是一项回顾性研究，但是我们在11年前启动这项工作的时候就进行了严格的临床资料采集的设计，同时在接近11年的研究中对数据库患者的基因型检测上也经历了从单纯的已知基因检测到现有条件下进行的全外显子测序的过程。在累积到一定的样本量、基于我们现在所达到的基因学研究的深度之后，我们才对这部分工作进行了总结和分析。这次总结和分析，也是我们从事遗传性心律失常工作长达15年的过程中、在认识到一定水平之后才开始做的。
遗传性心律失常中的代表性心律失常就是长QT综合征。长QT综合征的表型和遗传学分析是一个非常重要的问题。在临床中，近年来有一个误区，认为单纯的基因学检测就能进行疾病的确立性诊断；实际上不是这样的，基因型和表型之间存在着复杂的关系，包括基因突变，虽然它引起了长QT综合征，但它还可能会引起癫痫以及其他神经肌肉系统的改变。因此，基于对这些问题的不断认识，我们才做了这样的表型和基因型的分析。
这样的分析在过去我们国内也有一些单中心、小样本的报道，但是从我们这次的工作中，大家可以看到：
第一，我们对LQTS的致病诱因作了非常详细的评测。
第二，在基因型分析中，由于我们的基因检测和判别的能力随着指南的不断完善也在提高，所以我们可以看到，这组长QT综合征与以往的分型是不完全一样的。虽然也看到是LQT2型占多数，但是我们发现，有相当比例的是多基因突变，这是其一。其二，我们的工作给大家带来了关于基因型和临床治疗之间的关系的信息，显示β受体阻滞剂在绝大多数LQTS中是有效的，特别是在中国最常用的美托洛尔和普萘洛尔。在指南中美托洛尔的地位并不是很高，但是我们的实践验证，在很好的调整剂量，特别是在运动试验指导下进行剂量调整，美托洛尔同样会让患者获益。
我们期望，未来与一些大的国际中心来共同评价，而不是仅仅地看现有指南就限定了我们所有的思路。我们刚刚参加了一个晕厥的会议，其中一位专家也是这样认为的，我们不能仅仅受到指南的单一的限制，有些策略一定要根据临床特点、地区民族特色来进行探索。
医脉通：
β受体阻滞剂是治疗长QT综合征的有效药物，但在LQT3型的患者中，β受体阻滞剂治疗失败的病例时有报道。李博士，您如何评价这类药物在LQT3型患者中的应用？
李锟
博士
根据指南，目前β受体阻滞剂是长QT综合征的主要治疗药物，在我们的研究中也得出了相同的结果，β受体阻滞剂能够显著地降低患者心脏事件的发生率。
对于3型患者，我们知道它的发病特点和1型、2型是不一样的。例如，1型主要在运动的时候发作，存在交感激活作用；2型可能在声音刺激或者情绪激动时发作；3型主要在静息状态以及睡眠时发作，与心动过缓是相关的，其缓慢性心律失常的发生率比较高。那么，通常来讲，由于β受体阻滞剂能够降低心率，因此在3型LQTS患者中的使用存在一定的争议。年发表的一项研究报告显示，β受体阻滞剂在女性3型LQTS患者中可以带来一定的益处，但是对于男性3型LQTS患者其益处并不是十分确定。
在我们的研究中，β受体阻滞剂同样可以降低3型LQTS患者的事件发生率，但是样本量比较小，这方面的研究我们还会继续进行。
医脉通：
张教授，您认为在本次ACC年会上有哪些值得