长QT间期综合征（LQTSs）的特征是在体表心电图上QT间期延长。晕厥和心搏骤停通常是室性心律失常（尤其是尖端扭转型）的结果。
概述
虽然，长QT间期综合征最初被描述为是一种罕见的遗传性病变，但是，现在普遍认为获得性QT间期延长（通过药理作用）也是重要的病因。先天性长QT间期综合征是一种遗传性心脏离子通道病，而获得性长QT间期综合征代表由外在因素，通常是由药物或电解质异常导致离子通道功能的改变。年，Jervell和Lange-Nielsen报道的第一例长QT间期综合征，患者有致心律失常的QT间期延长，伴先天性耳聋，称之为Jervell和Lange-Nielsen综合征。其后，Romano和Ward描述了正常听力的患者也有这种综合征（Romano-Ward综合征）。在基因分型之前，另外两种综合征，Andersen-Tawil综合征和Timothy综合征也归入长QT间期综合征，但它们的临床特征有很大的不同。年，确定了长QT间期综合征的先天性的遗传基础，发现心脏Na+和K+通道的突变导致QT间期延长。在两种形式中，心律失常和心搏骤停的机制相似。定义
1.在体表12导联心电图中测量QT间期，可确定长QT间期综合征的诊断。
图27-1体表心电图和QT间期的测量（1）通常，在导联Ⅱ或导联V5测量QT间期，但应该在任何导联中都可发现长QT间期。（2）因为心率直接影响QT间期，最好的做法是用经纠正QT间期（QTc），可采用Bazett公式（QTc=QT/RR）校正。然而，已知在心动过缓的患者中，用该方法的校正测量值，低估了QT间期，而在心动过速患者中，高估了QT间期。2.通常，QTc间期的正常上限男性为ms以下，女性为ms以下。已有用于估计QTc间期的速记规则为：心率在每分钟70次和70次以上，如果QT间期小于R-R间期的一半，表示QTc间期不延长。3.在特定的离子通道有突变，即使QT间期正常也有可能被定义为长QT间期综合征。此类患者，只有存在交感神经刺激、锻炼或特定的触发点时，才有QT间期延长。因而成为“潜伏”的长QT间期综合征。4.获得性长QT间期综合征，需要有使用特殊的药物或电解质异常的情况。分类
QT间期延长的广义分类，按病因分为遗传性或先天性或获得性。先天性长QT间期综合征根据患者特定的基因突变分类。目前已描述的至少有10种亚型。可能伴有QT间期延长的其他内科疾病，包括心肌梗死、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心肌炎、甲状腺功能减退症、嗜铬细胞瘤、蛛网膜下腔出血及Takotsubo心肌病。诊断
（一）临床表现1.患者可能在青少年时期出现与室性心律失常相关的不同的主诉，往往是不明原因的晕厥和心搏骤停。2.通过尸检的分子遗传学研究，现在已经知道先天性长QT间期综合征是婴儿意外死亡（婴儿猝死综合征）的主要原因。3.惊厥的病史，往往代表着漏诊的心室颤动，应增加怀疑的程度。4.彻底了解家族的病史是必要的，其中包括突发性心源性猝死、晕厥、长QT间期综合征的诊断，此类患者需要置入除颤器。5.药物，尤其是那些新近的处方药，应审查是否有潜在的QT间期延长的作用。获得性长QT间期综合征的患者，经常服用多种有QT间期延长作用的药物。及时识别常见可导致QT间期延长的药物，是为使用多种抗心律失常药患者预防心律失常的关键。（二）诊断标准1.长QT间期综合征的诊断主要是根据心电图的特征。2.在进行基因检测之前，将心电图的表现，结合临床病史和家族史，诊断长QT间期综合征的标准列于表27-1。包括一个积分的评分系统，其中3分以上表示长QT间期综合征的概率高，2~3分表示中等概率，0~1分表示低概率。表27-1长QT间期综合征的诊断标准（三）诊断性测试1.特异性基因突变分型的测试，有符合心电图改变标准和病史的患者应予以考虑。（1）关于适当使用基因检测仍有不同的意见。笔者的经验是，有发生长QT间期综合征中等概率的患者，应该测试，但应很好了解测试的信息和如何应用测试。（2）如果已知存在家族性突变，可以针对特定的突变进行基因检测。（3）对QT间期的延长值（~ms）为临界点，并有高度可疑病史的患者，可用肾上腺素滴注和持续心电监护，其目的是激发潜在的QT间期延长。（4）多数长QT间期综合征的病例已经归类为LQT1、LQT2或LQT3。（5）特定的基因，离子通道和表型特征列于表27-2。表27-2离子通道病和长QT间期综合征（6）LQT1是长QT间期综合征最常见的遗传变异，为基因分型病例的33%~45%。①临床表现包括晕厥和运动导致肾上腺素引发的心律失常。发生晕厥前最常报告的事件是游泳。由于与肾上腺素刺激相关，为了诊断的目的，肾上腺素输注可能对“诱发”有潜在LQT1的患者特别有用。②LQT1的特征性T波的基部宽和单相。③参与LQT1的基因是KCNQ1，受影响的通道认为是电压-门控钾离子通道IKS，负责动作电位的延迟整流电流。KCNQ1中的突变可通过常染色体显性或常染色体隐性模式遗传。常染色体隐性模式有时伴有严重的耳聋；称为Lange-Nielsen综合征。（7）LQT2是第二种最常见的遗传变异，包含25%~35%基因型的患者中。①临床上，事件往往是由响亮的声音和认知上的压力导致交感神经释放的突然变化所致。②LQT2的特征性T波是平坦和分叉。③参与LQT2的基因是KCNH2（有时称为HERG），负责钾整流电流IKr的快速组成部分。正常情况下，IKr的电流参与动作电位的终末部分，对早期后除极提供保护。（8）LQT3发生在2%~8%有长间期综合征基因型的患者。①临床上，导致心搏骤停的事件发生在休息时，尤其是在夜间。约20%LQT3的心脏事件是肾上腺素能刺激引起。②LQT3的特征性心电图改变包括一个长的等电位的ST段，随后是一个窄而高尖的T波。③参与LQT3的基因是SCN5A，导致Na+电流的功能增强，致使心脏动作电位平台期延长。2.诊断为长QT间期综合征后，继发事件（晕厥或心搏骤停）的风险是可变的，已经报道的高风险特征见表27-3。表27-3预测室性心律失常或QT间期显著延长的高风险因素（1）长QT间期是事件的强有力的预测指标，随着QT间期的延长，心律失常的风险成倍增加。（2）QT间期的测量与基因突变的结合，可显著加强风险分层，并对指导治疗（表27-4）有重要的价值。表27-4用遗传和心电图数据，对40岁之前发生事件的风险分层治疗
1.所有QT间期延长的患者，必须注意有无电解质异常，特别是低血清钾和镁。长期血清钾和镁低的患者应遵医嘱口服补充剂。2.先天性长QT间期综合征的患者，应严格避免使用已知可延长QT间期的任何药物。患者应接受教育，例如通过