胎儿先天性心脏病（congenitalheartdisease,CHD）发病率为2%~5%，其发生多与遗传和环境因素相互作用有关，也有单纯由遗传或环境因素作用引起。与遗传有关的心血管病约余种，包括染色体病、单基因病和多基因遗传病等三类。药物、吸烟、母体糖尿病、病毒感染等环境因素亦可导致先天性心血管发育异常。
正常胚胎第2周开始，来自中胚叶的新月形原始心管形成，逐渐经过伸长、扭曲、旋转、分隔等发育过程，直至胚胎第八周末，正常的心脏血管结构形成，第10周可显示心脏与动脉的关系，第14周超声能辨认胎儿4个心腔，第18周可获得清晰的心内结构图像。胎儿时期主要通过胎盘与母血进行气体和物质交换，肺脏处于不张状态，胎儿肺循环压力高于体循环压力，从右心室到肺动脉的血流大部分经动脉导管进入降主动脉，与主动脉血混合供应下肢及躯体营养，故胎儿时期右心占优势。正常胎儿心脏呈横位，心尖上翘，右心室位于正前方，右心系统较左心系统大，卵圆孔和动脉导管开放，右心室右心房内径稍大于左心室左心房，肺动脉比主动脉宽，通过三尖瓣及肺动脉瓣的血流量较通过二尖瓣和主动脉瓣的多。
超声诊断胎儿心脏畸形的检查步骤和方法：
1．确定胎儿心脏和内脏位置：正常心脏位于左胸腔，心尖指向左前方，胃在左上腹，肝在右上腹。
2．显示胎儿心脏四腔切面：是筛查心脏畸形的最重要切面。
3．辨认心腔内结构和大血管连接：大血管切面可以帮助诊断复杂型先天性心脏病。
二维超声和彩色多普勒超声可能发现的心脏畸形如下：
心脏四腔切面可能发现的异常
大血管切面可能发现的异常
心律失常
单心房、单心室
左、右心发育不良
房、室间隔缺损
右位心
肥厚性心肌病
法洛四联症
二尖瓣闭锁
三尖瓣下移畸形
全肺静脉异位引流
心脏肿瘤
心包积液
主动脉弓狭窄
大血管转位
永存动脉干
主动脉缩窄
肺动脉狭窄
右室双流出道
房性早搏
室性早搏
窦性心动过缓
室上性心动过速
高度或Ⅲ度房室传导阻滞
???注意：胎儿心脏四腔切面在胎儿任何体位都显示不清时，应高度怀疑有心脏结构异常。但要判断细节需结合彩超、超声心动图全面分析。
一、常见的先天性心脏病
常见的先天性心脏病中，室间隔缺损（VSD）、房间隔缺损（ASD）及动脉导管未闭（PDA）发病率最高，这三种畸形在胎儿时期诊断十分困难，因VSD缺损部位大多在膜部或膜周部，小于0.5cm以内的缺损难以发现，且胎儿时期左右室压力相等，彩色多普勒不能显示分流情况，常会漏诊，缺损较大时容易诊断。在胎儿生长发育过程中，VSD亦有自然闭合的可能。动脉导管在胎儿期持续开放，出生后大多数立即关闭，因而在胎儿期是无法诊断PDA的。卵圆孔在胎儿期持续开放，出生后亦大多数关闭或逐渐关闭。如胎儿期卵圆孔结构异常，或右室容量超负荷、三尖瓣返流等应注意有无ASD存在，但最后确诊仍需在出生后。随着超声检查技术、介入治疗及外科手术的发展，VSD、ASD及PDA这三种先天性心脏病可以在出生后通过介入治疗或外科手术得到根治，患儿可以完全康复，且远期效果好。
（一）室间隔缺损
超声诊断：在心尖四腔心切面或心底四腔心切面观察室间隔，当室间隔连续线中断时，再观察室间隔至流出道连线有无中断以确实。大的肌部缺损容易诊断，见图5-3-1。膜部或膜周室缺表现为近心内膜垫处回声中断，容易漏诊，见图5-3-2、图5-3-3。彩超显示缺损部左右分流的血流信号。
图5-3-1胎心室间隔肌部缺损
图5-3-2胎心室间隔膜部缺损
图5-3-3胎心室间隔膜部缺损
注意：当室间隔回声与超声声束平行时，很薄的室间隔膜部由于侧方回声失落易误诊为缺损，应从不同角度观察辨别。
（二）房间隔缺损
超声诊断：心尖四腔心切面心内膜垫十字交叉可显示，仅见小部分房间隔，未见卵圆孔瓣膜活动回声，二尖瓣、三尖瓣在心内膜垫附着点不在同一水平上，见图5-3-4。
图5-3-4胎心房间隔缺损
二、复杂型先天性心脏病
复杂型先天性心脏病如大血管转位（TGA）、永存动脉干（PTA）、单心房（SA）、单心室（SV）、左右心发育不良、右室双流出道、法洛四联症、三尖瓣下移畸形等在胎儿期已经有明确的特征，仔细检查可做出诊断。其中右室双流出道、大血管转位、永存动脉干和法洛四联症都是属于胚胎期心球和动脉干发育异常，有时病变程度介于不同种类之间，声像图表现相似，产前很难作出鉴别。
（一）心脏位置异常?心脏本身异常导致的位置和心轴异常包括左旋心、右旋心、右位心等，常合并心内心外的其他畸形。
左旋心：心脏在左胸腔内、心尖指向左前方，但肝、胃位置互换。
右旋心：心脏位于右胸腔内，心尖指向右前方，而肝、胃位置仍正常。
右位心：心脏在右侧，肝、胃互换，属于完全性心脏反位，即“镜样”反转。
心脾综合征：胸腹内脏发育呈对称性，双侧均发育成右侧内脏结构称右侧异构，或称无脾综合征，表现为右位心、双右心房、双右肺动脉、单心室，内脏其他部位异常包括双侧三叶肺、无脾、右位胃等；双侧均发育成左侧内脏结构称左侧异构，或称多脾综合征，表现为右位心、双左心房、双左肺动脉、单心室，心脏外异常包括双侧两叶肺、双脾或多脾，无胆囊等。
（二）单心室、单心房
在四腔心、五腔心切面及左室长轴切面上均未见室间隔反射，或只见室间隔残端，考虑为单心室；两房心切面及四腔心切面上未见房间隔反射时考虑为单心房，见图5-3-5、图5-3-6。单心房有时难与大的房间隔缺损鉴别，常合并房室瓣畸形。图5-3-5胎儿单心房单心室（16周）
图5-3-6胎儿单心房
（三）大血管转位（transpositionofthegreatarteries,TGA）指主动脉与右心室相连、肺动脉与左心室相连。
四腔心切面显示主动脉与肺动脉平行而出，五腔心切面见左室连接的血管是分叉的，即为肺动脉；而大血管短轴切面见主动脉在前，肺动脉在后，主动脉出自右室。大血管转位可合并室间隔缺损、房间隔缺损或肺动脉狭窄等畸形。
（四）永存动脉干（truncusarteriosus,PTA）是指仅有一条大血管从心脏发出，在这条血管上再分出冠状动脉、肺动脉和主动脉。
无论什么切面只扫查到一条大动脉出口，合并室间隔缺损，必有大动脉骑跨于室间隔上，亦可合并单心室、单心房等畸形。无论什么切面均不能探到另一条血管。
（五）法洛四联症（tetralogyofFallot）指心脏的四种病变包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥大。
多个切面探查均可见室间隔缺损及主动脉骑跨，大血管短轴可见肺动脉狭窄，探及收缩期湍流。大血管位置正常，右室肥厚在胎儿期不明显，出生后才逐渐加重。见图5-3-7、图5-3-8。
图5-3-7法洛四联症（1）
图5-3-8法洛四联症（2）
（六）心内膜垫缺失（endocardialcushiondefects是一种心脏间隔缺损，累及房室间隔和房室瓣膜，又称房室通道或房室间隔缺损。
在四腔心切面上显示心内膜垫的十字交叉结构未能显示，房间隔下部分和室间隔上部分缺失，左右房室瓣异常，形成房室通道，见图5-3-9。
图5-3-9房室通道声像
（七）左、右心室发育不良?左心室发育不良综合征指左心室狭小，伴有主动脉瓣闭锁和二尖瓣狭窄或闭锁；右心室发育不良综合征指右心室狭小，继发于肺动脉瓣闭锁，右心循环障碍。
一侧（左侧或右侧）心腔及大血管发育差，房室瓣、半月瓣发育异常或闭锁，常诊断为左或右心发育不良，但必须注意胎儿期右心系统占优势是正常的。见图5-3-10。
图5-3-10左心发育不良综合征声像
（八）三尖瓣下移（Ebstein’sanomaly）心脏先天性缺陷病变在三尖瓣的隔瓣和后瓣，两个瓣叶下移至右心室，伴瓣叶发育不良。
四腔心切面及大血管短轴切面常见隔瓣下移、前瓣粗大、右房增大并见房化右室，可合并三尖瓣返流、房间隔缺损、肺动脉狭窄等畸形，见图5-3-11、图5-3-12。
图5-3-11三尖瓣下移声像
图5-3-12三尖瓣下移收缩期返流
（九）右室双流出道（doubleoutletrightventricle）?肺动脉和大部分主动脉均发自右心室。
四腔心切面声像图显示室间隔缺损，主动脉和肺动脉发自右心室，两条大血管平行或略有交叉。追踪两条动脉可见肺动脉狭窄。见图5-3-13、图5-3-14、图5-3-15。
图5-3-13右室双流出道（两条动脉发自右室）
图5-3-14右室双流出道（室间隔缺损）
图5-3-15右室双流出道（两条大血管平行）
（十）主动脉缩窄（coarctationoftheaorticarch）在主动脉弓上任何部位出现狭窄，呈隔膜样突向管腔。
（十一）胎儿心脏肿瘤大多为良性肿瘤，横纹肌瘤占多数。
声像图上表现为心腔或室壁上出现强回声的包块，边界较清，呈多发结节状，心室或心房腔变窄，见图5-3-16。
图5-3-16胎儿心脏横纹肌瘤
三、胎儿心律失常
正常胎儿心率在~次/分之间，低于次/分、持续数分钟以上或大于次/分或节律不齐则为心律失常。胎儿期常见的心律失常有房性早搏、室性早搏、房室传导阻滞及室上性心动过速，当发现胎儿心律不规则时，应结合M型超声、胎儿超声心动图和多普勒超声检查来区分。
1．房性早搏：最常见，心房搏动提早出现，其后有不完全性代偿间歇，见图5-3-17，有时出现心房扑动。
图5-3-17M型声束穿过二尖瓣记录的房性早搏
2．室性早搏：心房节律正常，心室收缩波提早出现，其后出现完全性代偿间歇。
3．房室传导阻滞：Ⅰ°房室传导阻滞无心律失常的表现，故难以发现；Ⅱ°房室传导阻滞为部分心房搏动不能下传至心室，房、室搏动间距离逐渐延长直至心房搏动受阻；Ⅲ°完全性传导阻滞表现为心房搏动与心室搏动无关，各自搏动，心室律减慢。
单纯的房性或室性早搏，若不合并胎心结构异常和胎儿水肿大多无病理意义，常在出生后不久自然消失；如心动过速超过次/分以上，则需观察，即使是间歇性的或一过性的都应注意；间歇性的快速室性心律失常常见于胎儿水肿。房室传导阻滞的预后取决于有无合并心脏畸形和阻滞的类型，完全性传导阻滞者预后差。凡在产前检查过程中曾经记录过心律失常者，都应做胎儿超声心动图检查及胎心监测。
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