诺禾心康大讲堂会议视频来啦！
秋天带着一身金*，迈着轻盈的脚步，悄悄地来到我们身边。在这收获的季节，年10月27日，“诺禾心康大讲堂-遗传心律失常专题系列第五讲”线上会议顺利举办，大咖云集，围绕儿茶酚胺敏感型多形性室速专题进行讨论，为大家带来了一场学术盛宴。
本次会议邀请了上海医院浦介麟教授、医院吴林教授担任会议主席，医院李小梅教授、医院张萍教授、中国医科大学第一临床学院于波教授担任点评专家，医院刘念教授、医院周挥茗医生、医院施秋萍医生作为讲者，西安医院彭军教授担任主持人，诺禾心康总监冷雪担任遗传学顾问。
·会议主席·
浦介麟教授
上海医院
吴林教授
医院
·点评专家·
李小梅教授
医院
张萍教授
医院
于波教授
中国医科大学第一临床学院
·讲者·
刘念教授
医院
周挥茗医生
医院
施秋萍医生
医院
·主持人·
彭军教授
西安医院
·遗传学顾问·
冷雪总监
诺禾心康
NO.1会议第一讲
会议第一讲由医院刘念教授分享了《儿茶酚胺敏感型室速：从机制到治疗》的主题报告，儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）是一种以运动或者情绪诱发的双向性或多型性室性心动过速为特征的遗传性心律失常疾病，该疾病的恶性程度高，未经治疗的患者，80%有晕厥症状，死亡率达30-50%。该疾病是由心肌细胞钙调节紊乱所致的DAD相关触发活动的分子电生理机制。刘念教授通过先前研究表明流出道室早占75%，RVOT室早的患者大多携带RYR2基因突变；但对于RYR2和CASQ2阴性患者，建议行ANK2和KCNJ2基因检测进行鉴别诊断。在临床上该类患者也常因晕厥和抽搐被误诊为癫痫，平均误诊时间为2年。对于治疗方面，根据相关指南推荐药物治疗和植入式心脏负律除颤器（ICD）治疗。刘念教授指出药物治疗是CPVT治疗的核心，包括beta受体阻滞剂和钠通道阻滞剂，也根据自己的研究阐明了ICD治疗疗效机制；对于CPVT患者生活方式的改变也提出了以下几点建议：1.限制/避免竞技性体育运动；2.限制/避免强烈活动；3.避免精神紧张；4.患者自身对疾病的正确认识，必要时心理学家的专业帮助；5.家庭成员、工作同事以及学校老师熟悉心肺复苏技术。刘念教授临床基础并举，理论实践和基础相结合，将CPVT从致病机制到临床治疗讲得淋漓尽致。
NO.2会议第二讲
会议第二讲由医院李小梅教授的高徒周挥茗医生分享了《儿童儿茶酚胺敏感型多形性室速合并房性心律失常、窦性心动过缓》案例，患者于年首次晕厥，11年来反复运动或情绪激动后晕厥发作4次，发现心律失常10年，晕厥时四肢乏力，意识丧失，面色、口唇青紫，持续十几秒后自动缓解，发作时有濒死感。究竟是何原因困扰了该患者将近11年？通过基因检测发现该患者在RYR2基因的第号外显子上存在一个错义突变，该位点在相关的人群频率数据库中都未见收录、经软件预测该位点位于保守区域，并且经过家系验证发现该位点是新发突变，其父母均不携带该突变位点，这也和该患者没有家族史是一致的。确诊后对于该患者改用心得安联合心律平治疗后动态心电图及运动平板试验未见室速，治疗随访1年3个月以来未再发生晕厥。周挥茗医生指出对于CPVT的诊断特点基因检测是重要的早期诊断手段，基因检测有助于发现潜在的遗传性心律失常综合征及识别出家族中与CPVT相关的致病基因携带者。同时对于临床上CPVT合并房性心律失常、窦性心动过缓的患者建议使用心得安联合心律平治疗。
NO.3会议第三讲
会议第三讲由医院心内科施秋萍医生分享了《成人儿茶酚胺敏感型室速：鉴别与处理》，患者是一位15岁的青年女性，间断短暂意识丧失3年，反复晕厥的背后，谁扼住了命运的咽喉？通过临床的心电图、超声心动图、头颅MRI、脑电图等相关检测，结合基因检测发现RYR2基因的一个高度可疑的变异位点，综合诊断该患者为儿茶酚胺敏感性室性心动过速。确诊后改用心得安联合心律平联合补钾补镁治疗，3个月后随访该患者未再发作晕厥，无明显心慌、心悸、头晕、黑矇等不适。
会议期间诺禾心康总监冷雪针对CPVT1型基因变异的解读案例从遗传解读的方面做了非常详细的介绍，这样可以帮助临床医生更好的理解针对于每一个位点所给到的证据条目，以便后期在临床诊断中更好地结合基因检测报告中给到的证据评级。
本次会议报告和病例内容都精彩万分，其中每个细节都引发大家积极探讨，通过对每个案例的分享，都能更好地指导临床医生以后遇到相似的案例如何来应用前人的经验。本期通过对儿茶酚胺敏感型室性心动过速从机制到治疗，在到临床案例曲折的诊断历程与治疗的分享，针对每一个细节各位专家充分探讨，与会专家也点评并分享了各自宝贵的诊疗经验。现场学术氛围浓厚，反响热烈，会议在热烈的讨论中接近尾声。
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