疾病概述
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia，CPVT）是一种好发于青少年的遗传性心律失常综合征，其核心是由肾上腺素所诱发的心律紊乱。其典型的临床特征是运动或情绪激动时诱发室性心动过速，常伴晕厥或猝死。发病率估测约为1/。
临床症状
(1)好发于青少年，发病年龄多在6～10岁，多于情绪激动或运动后发病，运动或情绪激动引起的晕厥是CPVT的典型症状，但成年患者发生晕厥者相对较少。
(2)发作时可表现为面色苍白、头晕、全身无力，严重时可出现意识丧失，可伴有惊厥、抽搐、大小便失禁等表现，数秒钟或数分钟后患者可自行恢复意识。猝死可能是一些患者的首发症状。约有14％～33％的患者有晕厥或猝死的家族史。
(3)心脏结构无异常。
(4)心电图特征：①静息时无明显异常或存在轻度窦性心动过缓；②运动负荷试验时可重复诱发室性心律失常，诱发阈值一般在～次/min，且随运动负荷增加，诱发的室性心律失常的严重程度随之增加，可由开始时的孤立性室早，逐步表现为非持续性室性心动过速，直至演变成持续性室性心动过速甚至心室颤动，其中，呈右束支阻滞图形的双向性室性心动过速为其特征性表现。
(5)运动实验时也可诱发室上性快速型心律失常，包括心房颤动、心房扑动等。
发病机制
自年以来，4个CPVT相关基因突变被陆续发现。50%~60%的CPVT是因为编码心脏钙释放通道的RYR2基因突变，为常染色体显性遗传（AD），基因外显率达到80%。除此以外，还发现两个罕见的常染色体隐性遗传的亚型：编码降钙素2的CASQ2基因与编码triadin衔接蛋白的TRDN基因；近年来还发现了编码钙调蛋白的CALM1基因。
RYR2基因表达的RYR2通道分布于心肌细胞的肌浆网上，对胞浆游离Ca2+浓度的平衡调节发挥重要作用，RYR2突变使得心肌细胞上的RYR2通道对肾上腺素的敏感性增加，导致交感兴奋条件下肌质网的钙泄露，这种持续细胞内钙离子浓度的增加导致电基质不稳定，继而出现延迟后除极和触发冲动；CASQ2基因表达的CASQ2蛋白参与肌浆网中Ca2+的缓冲和储存，CASQ2突变后造成肌质网储存钙离子的能力下降，引起钙离子的异常释放，同样会引发延迟后除极的发生。
诊断与鉴别诊断
CPVT诊断流程
在鉴别诊断方面，主要是与洋地*中*、长QT间期综合征、Andersen-Tawil综合征等疾病相鉴别。洋地*或乌头碱中*可表现为双向性VT，其他一些疾病如LQT、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、心功能不全、缺血性心肌病，都会在运动或情绪激动时出现多形性VT。特别是ARVC可诱发与CPVT相似的双向VT。用药史和影像学检查有助于明确诊断。CPVT与LQT的临床表现有相似性，且两者均无器质性心脏病，因此基因筛查对CPVT的诊断尤为重要。特别是对于无基因突变的女性患者应注意除外Andersen—Tawil综合征和LQT5。案例分享
患儿男，3岁5月，患儿因“病窦？阿斯综合征”就诊。临床高度