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皮肤肥大细胞增生病、急性间歇性卟啉病……这些病症，或许大多数人都没听说过，它们被统称为“罕见病”。昨（2月29）日是每四年才会出现一次的日子，有一群人，也跟这个日子一样罕见，他们是一万个人中才有一个的罕见病群体。一个个罕见的疾病，一种种罕见的人生，充满痛苦，但依然不缺温情和希望。
今年的2月29日是第9个国际罕见病日，在遂宁也存在着一些罕见病患者，他们的经历、他们的生活，又是怎样的呢？
故事一
皮肤肥大细胞增生病患者文浩然
病痛和家人的爱，将伴随他一生
1岁的文浩然家住射洪县城，是一个聪明好动的小家伙，然而从年下半年开始，小浩然的头面部和躯干开始长红斑，并且还伴有水泡。身体的不适让小浩然焦躁不安，他整天哭闹，这让照顾他的爷爷奶奶很揪心。“儿子和媳妇在外地工作，难得回趟家，孙子一直是由我们在带。现在娃娃生病了，我们心里难受得很，找了好多医生看，吃了好多药，都不见效。”小浩然的奶奶说，最初她以为孙子是出水痘，找附近的医生看了看，开了药给孙子吃，但效果并不明显。今年1月，奶奶带着医院。
医院皮肤科医生，对于文浩然，他有着很深刻的印象，因为这是他从医以来遇上的第一名皮肤肥大细胞增生病患者。“最开始我们诊断娃娃是天疱疮，但是不能确定，后来又觉得像大疱性表面松解，大疱性表面松解是一种遗传性疾病，很少见。最后经过临床诊断以及各种检测，确诊娃娃患的是皮肤肥大细胞增生病，这是我遇上的第一例该病例。”据欧阳飞介绍，皮肤肥大细胞增生病的发病机理并不明确，特点为组织学上肥大细胞增生性浸润，主要侵犯皮肤，但可累积其他系统或器官，通常为良性过程，只有少数是恶性疾病。这种疾病目前无法根治，只能通过药物来控制症状。
欧阳飞跟小浩然的奶奶交流孩子的病情，对于孙子的这个病，奶奶从来都没听说过。医生又与孩子的父母取得了联系，爸爸妈妈得知儿子的病此生无法完全治愈后，显得十分无奈，“但还是要尽力量给他医，不然还能怎么办呢？”
肥大细胞增生病是指一组局限性或系统性肥大细胞的聚集而言，其共同特点为组织学上肥大细胞增生性浸润。主要侵犯皮肤，但可累及其它系统或器官，可侵犯某个或多个系统或器官。皮疹可单发，也可泛发，甚至引起恶心、呕吐、心动过速、晕厥、休克等全身症状。通常为良性过程。
故事二
全球罕见急性间歇性卟啉病患者蒋琴
同学朋友都关心她，还经常陪她聊天
23岁是人一生中最美好的年华，然而蓬溪县金桥新区的蒋琴却要时常忍受病痛的折磨。急性间歇性卟啉病，这个看起来怪异、读起来拗口的疾病，就是折磨蒋琴的罪魁祸首。
年，在深圳打工的蒋琴突然觉得肚子绞痛，四肢抽搐。以为自己只是普通腹医院治疗了一段时间，但是收效甚微。蒋琴遂返回四川，医院进行了全面检查，发现是HMBS基因的一个杂合突变，她所患的病是急性间歇性卟啉病。“通俗地说，就是基因发生变异了。这种病患病几率极低，是无法治愈的，全球罕见，医院诊断出来的第2例，全国都不到10例。”医院血液科医生段小琼说。这个病最大的一个症状就是要对神经系统产生影响，“阵发性心跳加快、腹痛，有的人继发癫痫。我们只能为患者缓解症状，无法根治。”
这个怪异疾病的到来打乱了蒋琴全家人的生活节奏，“持续的就医，已经掏空了我们的全部积蓄。”蒋琴的父亲蒋中华说起女儿的病，表情凝重。目前，他们仅能采用的治疗方法是高糖静脉输液维持，达到稳定蒋琴病情的目的。医院的各种高昂费用，医院去输液。“她的同学朋友都很关心她，经常陪她聊天。现在女儿的精神状态还是不错。”蒋中华说，他希望有医学机构能够接纳女儿作为临床研究的病例，让更多的人了解这种病症，让更多的患者受益。
急性间歇性卟啉病是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。
故事三
进行性肌营养不良症患者陈海波
“渐冻人”不向病患低头，敲键盘进行写作
蓬溪县蓬南镇的陈海波在5岁的时候走路开始摇晃不定，身上的肌肉开始萎缩。家人将陈医院进行检查，发现他患的是进行性肌营养不良症。医生告诉陈海波的妈妈，这种病目前病因不明，一般是四五岁发病，11、12岁瘫痪，18、19岁死亡，目前没有治疗的方法。因为此类病患到最后渐渐不能动弹，进行性肌营养不良症患者通常被称为“渐冻人”。
随着年龄增长，陈海波的病情不断加重，根本不能到学校上学。小学四年级，陈海波退学回到了家中。走出了学校，可他求知的愿望并未因此而停止。他让家人为他找来初中的课本自学。几年前，他开始写书，取名为《生命的意义——我要活着》，书中的主人公就是自己。“不管这本书最终能不能出版，从写作的过程中，我都已经实现了自我的价值。”陈海波说。
陈海波的手在写字时特别困难，写作进程缓慢，在今年初还遇到了“意外”，房屋漏雨把所写的手稿打湿了，看着自己多年的心血就这样被毁坏，陈海波很心疼。陈海波的表姐夫在得知此事后，为他送来了一台旧电脑。有了电脑后，陈海波便开始学习电脑的基本操作。可是陈海波的手除了手指勉强能动外，其他部位都不能正常活动，连最基本的开关机都要父母帮他完成。后来，他想了个办法，让家人为他准备了两根棍子，他拿着棍子完成电脑开关机。至于打字，陈海波只能缓慢地敲键盘。到现在，《生命的意义——我要活着》已经完成了三分之一，有4万余字。他准备在3年内完成另外三分之二的内容，“写文章让我生命得到延续和充实，我的生命意义就在于写文章！”
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死，导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。
记者手记
手握信念珍惜当下
诚然，身患罕见的疾病，对于病患来说，是一件遗憾和残酷的事。然而正是因了这种遗憾和残缺，反而更体现幸福和快乐的珍贵。
在这个变幻的世间，你永远不知道明日会发生怎样的变故，那干嘛不紧紧环抱你所拥有的父母之爱、恋人之爱、子女之爱安静看日出日落、潮起潮降？干嘛不手握果敢、坚定的信念，勇敢面对人生的每一次洗礼，感恩生活？
不自怨自艾、不怨天尤人，配合治疗，以乐观向上的心态面对病情，是罕见病患者最应该做的事。聪慧可爱的小浩然、柔弱而又坚毅的蒋琴、为了圆梦而不懈努力的陈海波虽然身患重疾，但是他们并不孤单，因为在他们的身边，始终有
